Forskergruppen består av eksperter fra Technion teknologiske institutt i Haifa og Descartes-universitetet i Paris. Syndromene står bak genfeil som gir defekter på neglene, i svettekjertlene, tennene, fingrene, hodeskallen og ansiktsbeinene, samt et syndrom som tilslører hornhinnene og truer offeret med blindhet.
Disse og over 150 andre genetiske syndromer hører inn under fellesbetegnelsen ectodermal dysplasi, som rammer alle slags organer i kroppen. Men symptomene til gruppen er svært like, noe som var årsaken til at forsøket kom igang. De oppdaget at de fleste av dem skyldes mutasjon i genet p63. Sju av 10.000 israelske barn er rammet av en form for ectodermal dysplasi hvert år, først og fremst hos lyshudede.
Da forskergruppen tok celleprøver og omdannet dem til stamceller som inneholdt genfeilen. Det viste seg at disse cellene ikke klarte å gjennomføre omdanningsprosessen for å bli hud- og hornhinneceller. Ved å tilføre et kjemisk stoff i prosessen, klarte imidlertid ekspertene å forbedre den skadde funksjonen.
Forskningen vil forbedre hud- og hornhinneproduksjon hos slike pasienter i framtiden. Alt som gjenstår er kliniske forsøk på hvordan det kjemiske stoffet påvirker hornhinnen, før det er klar til bruk.
